Hoy es el día mundial de las enfermedades raras y por tanto, un día perfecto para dar visibilidad al colectivo de enfermos y sus familiares. En este caso, me gustaría presentaros la asociación española de fiebre mediterránea familiar STOP FMF, a cuya junta directiva tengo el honor de pertenecer.

Esta asociación de ámbito estatal tiene como finalidad la mejora de la calidad de vida de los enfermos de FMF y de sus familiares. Para ello, trabajamos teniendo en cuenta los siguientes objetivos:

• Defender los derechos de las personas afectadas.
• Potenciar la presencia y conocimiento de la enfermedad ante la sociedad.
• Impulsar la investigación sobre esta patología.
• Reivindicar la normalización e integración de los pacientes a nivel escolar, laboral y en su vida cotidiana.
• Fomentar la relación entre los afectados.
• Ser interlocutor válido ante organismos públicos y privados en asuntos que afecten a los enfermos y familiares.

Ya he dicho en más de una ocasión que, bajo mi punto de vista, lo que debemos hacer quienes sufrimos cualquier enfermedad rara es involucrarnos a fondo, tenemos que ser conscientes de cómo se presenta, cuáles son los mecanismos que desencadenan las crisis y cuáles son las investigaciones que se están llevando a cabo. Es decir, debemos tratar de ser los mejores especialistas aún sin tener profundos conocimientos médicos.

Como suele ser habitual en este tipo de enfermedades raras o poco frecuentes, uno de los principales problemas es llegar a un diagnóstico correcto. Y en este sentido, una asociación como la nuestra aspira a conformar un núcleo de pacientes lo suficientemente numeroso que permita una mejor gestión de la enfermedad. Para ello tratamos de organizar y participar en reuniones, conferencias con profesionales sanitarios y otras partes interesadas con la finalidad de mejorar la detección precoz, la intervención y el seguimiento de los afectados. Asimismo, nos tomamos muy en serio la labor de promover la formación de los especialistas y el intercambio de conocimientos sobre la FMF. Finalmente, sería muy beneficioso conseguir la elaboración de protocolos para el diagnóstico, evaluación, valoración y tratamiento de la enfermedad.

Por suerte, en la asociación contamos con la colaboración de los principales especialistas de esta enfermedad en España (que han aceptado formar parte de la misma en calidad de socios de honor). Todos sabemos los problemas que encuentran los investigadores hoy en día para llevar adelante estudios en un área, la de las enfermedades raras, que si bien ganan cada día mayor visibilidad, no por ello consiguen un correlativo incremento de fondos para investigación. Un contacto directo con estos profesionales nos permitirá colaborar en los estudios de pacientes y familiares para el diagnóstico de portadores y otros ensayos sobre tratamientos y nuevos enfoques terapéuticos.

En definitiva, creo que la sociedad civil está llamada a tener un papel cada vez más relevante. La sociedad debería ser consciente de la importancia que tiene la ciencia en general y la investigación biomédica en particular; y las administraciones deberían facilitar esa tarea investigadora y no poner tantas trabas como sucede ahora.

Por eso, como colectivo de afectados, trataremos de defender los derechos de los pacientes y luchar para que se siga avanzando en el conocimiento de esta enfermedad y lograr, llegado el tiempo, una mejora en los tratamientos y en nuestra calidad de vida.

¿Te animas a colaborar con nosotros?